妈妈携带地中海贫血基因，爸爸正常，宝宝出生后会好吗？

地中海贫血病也称为先天性溶血病。Vinmec医院的医生介绍，这是一种正常染色体上的隐性遗传病。而且男性和女性都可能发生。该疾病的特征是血红蛋白（红细胞结构中的重要蛋白质结构，具有输送氧气的功能）异常。该病的病因是由于合成血红蛋白成分珠蛋白链的基因异常，从而改变了血红蛋白的结构。这会导致异常红细胞比正常红细胞更容易被破坏，从而导致溶血性贫血。

患者会出现贫血和铁超载，严重影响健康，治疗需要输血和终生持续使用铁螯合药物。因此，治疗地中海贫血以维持患者生命的费用是巨大的。

根据异常基因的数量，地中海贫血症会有不同程度的表现，具体包括：

• 非常严重的地中海贫血：
  从母亲子宫中携带该疾病的胎儿会出现水肿症状，通常在出生前流产或在出生后因胎儿心力衰竭和严重贫血而死亡。
• 严重地中海贫血症
  患有严重贫血的儿童从出生后数月至2岁时，病情进展迅速。如果不积极治疗，孩子会出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大、面部骨骼区域发育异常等。儿童需要持续补充血液和铁螯合治疗以确保健康。此外，患有地中海贫血的儿童通常身体、智力或运动发育缓慢。
• 该疾病的严重程度为中等
  患有这种程度的地中海贫血的儿童通常会在晚些时候（通常是在孩子 6 岁时）出现该疾病的迹象。疾病进展也比上述水平慢，但如果时间延长，仍会因贫血和铁超载而造成严重影响。
• 轻度地中海贫血症
  患有这种疾病的人往往症状很少，甚至没有症状，只是在检查和诊断相关疾病时才被发现。然而，地中海贫血也会延长感染时间并使感染恶化，这对孕妇或需要进行大手术的人来说是危险的。

如果母亲携带地中海贫血基因，孩子会正常吗？

据医生介绍，如果母亲携带地中海贫血基因，而父亲正常，那么生下孩子时，50%的孩子也会是与母亲相同的基因携带者，50%的孩子会是健康孩子。这个概率相当于上述夫妇每次出生的概率。反之亦然，携带该基因的父亲和正常的母亲也有相同的患病概率。

如果夫妻双方都携带疾病基因，则生育正常孩子的几率为25%，孩子为携带者的几率为50%（平均），孩子患有严重贫血的风险为25%。

因此，当只有母亲或父亲携带疾病基因时，仍然有可能生出正常的孩子。您甚至可以生出带有该疾病基因的孩子，但发育完全正常。然而，这些孩子可以将其遗传给他们的孩子。因此，父母如果希望下一代完全没有疾病，可以到医疗机构咨询，采用生殖支持措施，帮助孩子消除疾病基因。

地中海贫血基因孕妇要注意什么？

有可能在怀孕前，携带地中海贫血基因的母亲仍然很正常。然而，从怀孕开始，疾病基因的表达可能会更加明显。因此，携带地中海贫血基因的女性需要注意以下几点：

• 饮食需要保证营养以及营养组之间的平衡。
• 妈妈们需要保持身体健康，避免失血或感染。
• 定期锻炼，定期进行适合您年龄和健康状况的锻炼。
• 接种疾病疫苗，例如：流感疫苗、风疹疫苗、脑炎疫苗、乙型肝炎疫苗、肺炎疫苗...以限制严重感染的风险。
• 母亲应到医疗机构进行婚前咨询和筛查，避免给后代带来风险。
• 您应该补充叶酸以预防巨幼细胞贫血，尤其是在怀孕准备期间。应根据医生的指示进行补充。
• 怀孕时，您应该在信誉良好的医疗机构监测您的怀孕情况，以便及早发现危险的贫血（如果有）。