地中海贫血怎么治疗？

地中海贫血是一种遗传性疾病，会导致患者贫血和铁超载。那么地中海贫血的病因是什么呢？危险吗？以及如何治疗这种疾病呢？

地中海贫血病概述

什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称Thal，是一种遗传性溶血性贫血或先天性溶血性贫血。本病多见于先天性疾病。该疾病的症状是患者贫血和铁超载。患有先天性溶血病的人需要维持输血治疗并终生服用铁螯合剂。这两项措施可以花费大量资金来治疗重型地中海贫血患者直到30岁。

地中海贫血患者的工作和生活能力下降。从那时起，家庭和社区的负担就会增加。患有这种疾病的人通常会出现身材矮小、额头突出、鼻子扁平、龅牙、肝功能衰竭、内分泌功能衰竭或心力衰竭等症状。

地中海贫血有两种主要类型：

• α地中海贫血：缺乏α链。
• β地中海贫血：缺乏β链。

在 alpha 和 beta 类型中，都有 3 个级别：重度、中度和轻度。

流行病学

地中海贫血是一种不寻常的遗传性疾病，在当今世界很常见。全球约7%的人携带先天性溶血病基因，1.1%的夫妇存在生育患有该病的孩子或体内携带该病基因的风险。

该病在全球范围内发生，但在地中海、中东和亚太地区发病率较高。其中之一是Kinh族，携带该疾病基因的比例相当高，分别为：Kinh族2-4%，Muong族22%，Ede族、Tay族、Thai族、S'tieng族等超过40岁。 %。

地中海贫血的原因

血色素沉着症的原因是红细胞中血红蛋白珠蛋白链的合成不足。红细胞的主要成分是血红蛋白，有两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链，比例为1：1。

当患者的红细胞不稳定或过早破坏时，患者就会出现贫血和铁蓄积，导致铁超负荷。这会改变红细胞的特性，使它们容易破裂。地中海贫血患者一生中都会持续发生溶血或红细胞破裂的过程。

α链地中海贫血是由于一个或多个α基因的丢失而导致产生α-多肽链[ 1 ]的能力降低所致。由于α基因是重复的，一对染色体中通常有四个α等位基因。一条染色体上单个基因的缺失是 Alpha+ 地中海贫血；同一染色体上两个基因的缺失就是 Alpha 0 地中海贫血。

β链地中海贫血是由于基因突变或调节β链的基因丢失而导致产生β链的能力降低所致。这会导致 Hb A 突变的产生受到损害。此外，基因缺失可能导致β珠蛋白功能中β+部分缺失或β0完全缺失。这种现象无法合成或已经合成但由于缺乏β珠蛋白链而受到阻碍。

新生儿先天性溶血病的症状

地中海贫血儿童的体征常表现为贫血、心脏过度劳累、骨骼肥大、鼻子扁平、额头突出、颧骨高等。根据病情的严重程度，孩子会有不同的体征。

严重先天性溶血

新生儿严重溶血会导致严重贫血，这种情况可能在出生后立即发生。当孩子 4 至 6 个月大时，症状通常表现得最明显。随着时间的推移，症状会变得更加严重。儿童患有严重地中海贫血的一些迹象包括：皮肤苍白、巩膜发黄、身体发育缓慢、发烧、腹泻和可能的其他消化系统疾病。

如果孩子接受充足、持续的输血，直到10岁身体仍能正常发育。10岁后，儿童将因红细胞生成增加和铁积累过多而面临并发症。

• 骨骼畸形：头骨大、额头驼背、头冠高、颧骨高、鼻子塌、驼背、骨质疏松、易骨折。
• 皮肤暗淡、黝黑，眼睛呈黄色。
• 女性青春期较晚，15岁还没有来月经。
• 身体发育缓慢。
• 20岁以上的患者可能开始出现心力衰竭、心律失常、糖尿病、肝硬化等并发症。

中度先天性溶血

对于患有中度先天性溶血性贫血的新生儿，症状出现往往晚于严重程度。年龄较大的儿童需要输血直至 4 至 6 岁。但如果儿童没有得到及时和充分的治疗，并发症仍然可能发生。并发症可能包括：脾脏肿大、肝脏肿大、胆结石或皮肤变黑。

患者到了中年，就会出现糖尿病、心力衰竭、肝硬化等症状。为了克服上述症状，患者需要输血和全面检查。保证了以上两个因素，他们的身体就能正常发育，不会出现并发症。

轻度先天性溶血

轻度先天性贫血又称携带先天性贫血基因。这个水平仅止于携带该基因，在儿童中没有明显的临床表现。当身体处于血液需求量增加的时期，例如怀孕期间或月经量多时，身体会注意到疾病的症状。例如，疲劳或皮肤苍白。

地中海贫血儿童病例几乎总是在疾病晚期才被发现和治疗。出现这种情况是因为幼儿家长还不知道或者不完全了解这种疾病。还有的人由于家庭困难、交通不便，没有足够的资金带孩子输血。

家人需要关注孩子的健康，出现异常症状时定期带孩子去看医生。医生的咨询将保护儿童免受影响其健康的因素的影响。

地中海贫血危险吗？

地中海贫血是一种死亡率较高的疾病，直接影响患者的健康和生活。根据世界地中海贫血联合会的说法，如果不及时治疗，先天性溶血是一种令人担忧的疾病。这种疾病可以导致很小的时候就死亡。如果得到充分治疗，儿童可以活到15-20岁。最大的缺点是治疗地中海贫血的费用非常昂贵。

为了最大限度地减少携带地中海贫血基因的儿童的出生率，患者管理和疾病预防始终受到重视。

如何治疗地中海贫血

地中海贫血的治疗还取决于患者症状的类型和严重程度。经过检查和测试后，患者将由医生诊断并给予最合适的治疗方案。该疗法包括：输血。使用药物和补充剂、切除脾脏和胆囊的手术以及骨髓移植。治疗地中海贫血的常见方法包括：

红细胞输注

当患者出现贫血症状时，将进行红细胞输注。如果 2 次测试后没有其他原因或骨变形超过 7g/dl，则该测量的血红蛋白水平为 7g/dl。为了预防和治疗输血引起的副作用，需要在医疗机构对患者进行密切监测。患者需要定期输血，平均每月一次。根据病情的严重程度，医生会告知患者必要的输血治疗时间。

铁过载的治疗

主治医生可以通过注射或口服药物应用铁螯合剂来治疗患者的铁超负荷。当红细胞沉降 20 个单位后，血清铁蛋白高于 1000 ng/ml 时，患者应开始螯合。

医生会定期给患者服用药物或注射螯合铁，以减少地中海贫血的并发症。这个过程必须贯穿患者的一生。当患者需要输血时，不应服用维生素或铁补充剂，以避免致命的白色积聚在组织中。

脾切除术的治疗

当输血无效或患者脾脏过大，引起疼痛并影响患者日常生活时，进行脾切除治疗地中海贫血。

治疗方法是骨髓移植

此法常适用于重症患者。这种方法被认为是治疗先天性贫血最先进的方法。必须找到合适的干细胞供体才能使用这种方法。

结语

轻度或中度地中海贫血患者治疗后可以像正常人一样生活。严重的情况下，可能会出现心力衰竭、肝病和骨骼生长异常。