什么是地中海贫血:常见原因和症状

地中海贫血是一种血液疾病,身体会产生异常形式的血红蛋白,血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质分子。这种疾病是由于红细胞过度破坏而导致的,导致贫血,即您的身体没有足够的正常、健康的红细胞。

地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性疾病,父母中至少有一方是该病的携带者,其中某些基因片段的基因突变或缺失是重要原因。

地中海贫血的两种主要形式是α-地中海贫血和β-地中海贫血。在α-地中海贫血中,至少一种α珠蛋白基因发生突变或异常。在β地中海贫血中,β珠蛋白基因受到影响。让我们了解什么是地中海贫血以及地中海贫血有多少种常见类型。

地中海贫血的体征和症状

根据地中海贫血综合征的类型,体征和症状可能有所不同:

  1. 轻度地中海贫血

轻度地中海贫血通常不会引起任何症状。如果存在,该疾病会导致轻度贫血。

  1. β-地中海贫血病
    β 地中海贫血有两种严重类型:重型地中海贫血和中间型地中海贫血(β 地中海贫血较轻)。与这种情况相关的严重贫血可能会危及生命。其他体征和症状可能包括:
  2. 厌食症
  3. 皮肤苍白、苍白
  4. 频繁感染
  5. 厌食症
  6. 无法发育或发育缓慢
  7. 黄疸、皮肤或眼白发黄
  8. 器官肿胀。
    这种类型的地中海贫血通常非常严重,需要频繁输血。
  9. α-地中海贫血病

α-地中海贫血也有两种严重的类型,即血红蛋白H紊乱和胎儿水肿。血红蛋白 H 紊乱会导致骨骼问题。脸颊、前额和下巴可能会变得过度发育。此外,血红蛋白 H 异常还可导致:

  • 黄疸、皮肤或眼白发黄
  • 脾脏发育旺盛
  • 营养不良。

胎儿水肿被认为是地中海贫血的一种极其严重的形式。这种疾病发生在出生前。大多数患有这种疾病的婴儿都是死产或出生后不久死亡。

您可能会遇到未提及的其他症状。如果您对症状有任何疑问,请咨询您的医生。

地中海贫血

什么时候需要去看医生?

早期诊断和治疗可以阻止这种情况恶化并防止出现医疗紧急情况,因此最好尽快与您的医生交谈以预防这种严重的情况。

如果您有上述任何体征或症状或有任何疑问,请咨询您的医生。每个人的体质都不同。因此,请咨询您的医生以选择最合适的方法。

是什么原因导致地中海贫血?

地中海贫血是一种当参与血红蛋白产生的基因出现异常或突变时发生的疾病。您从父母一方或双方那里获得这种遗传缺陷。

如果您的父母中只有一个遗传地中海贫血,您可能会患上一种称为轻型地中海贫血的疾病。

如果您的父母都是地中海贫血症的携带者,您就有患上更严重疾病的风险。

地中海贫血

地中海贫血的风险

哪些人常患地中海贫血?

据美国疾病控制中心 (CDC) 称,地中海贫血在亚洲、中东、非洲和地中海国家(如希腊和土耳其)最常见。

哪些因素会增加地中海贫血的风险?

有很多因素会增加患这种疾病的风险,例如:

  • 地中海贫血家族史。地中海贫血通过血红蛋白基因突变从父母传给孩子。如果您的家族有地中海贫血病史,您就有患这种疾病的风险。
  • 祖籍渊源。地中海贫血最常见于非裔美国人以及地中海和东南亚血统的人。

有效治疗

所提供的信息不能替代专业的医疗建议,因此最好咨询您的医生。

使用哪些医疗技术来诊断地中海贫血?

医生将利用体检收集的信息进行诊断,以确定这种情况。

测试后,他们可能会采集血液样本。您的医生会将这些样本送到实验室来测试贫血和异常血红蛋白。异常形成的红细胞是地中海贫血的征兆。

实验室技术人员还可以进行称为血红蛋白电泳的测试。该测试分离红细胞中的不同分子,从而确定异常类型。

根据地中海贫血的类型和严重程度,体检也可以帮助您的医生诊断该疾病;例如,脾脏肿大可能会促使您的医生将您转诊给您。

有哪些方法可以治疗地中海贫血?

根据疾病的类型和严重程度,将确定地中海贫血的治疗方法。您的医生将为您提供针对每种具体情况的有效治疗方案。

使用的一些治疗方法包括:

  • 输血
  • 骨髓移植(BMT)
  • 药物和补充剂
  • 可以进行手术切除脾脏或胆囊。

您的医生可能建议您不要服用维生素或含铁补充剂。如果您需要输血,则尤其如此。接受输血的人会获得身体不易吸收的额外铁。铁会积聚在组织中,导致死亡。

如果您正在接受输血,您可能还需要螯合治疗。这通常涉及注射一种与铁和其他重金属结合的化学物质。这有助于去除体内的铁。

合适的生活制度

哪些生活习惯可以帮助您限制地中海贫血的进展?

如果采取以下措施,您将能够控制这种疾病:

  • 避免体内铁含量过多。除非您的医生建议,否则不要服用维生素或含铁补充剂。
  • 保持健康的饮食习惯。均衡饮食和营养丰富的食物可以帮助您感觉更好并增加能量。您的医生可能还会推荐叶酸补充剂,以帮助您的身体产生新的红细胞。此外,为了保持骨骼健康,请确保您的饮食中含有足够的钙和维生素 D。询问您的医生哪些补充剂适合您以及是否应该服用它们。
  • 避免感染。经常洗手并避开生病的人,以保护您的身体免受感染。如果您已经切除了脾脏,这一点尤其重要。您还需要每年注射一次流感疫苗以及脑膜炎、肺炎和乙型肝炎疫苗以预防感染。如果您出现发烧或其他感染体征和症状,请去看医生接受治疗。

如果您有任何疑问,请咨询您的医生以获得最佳治疗支持方法的建议。

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