什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性（即通过基因从父母传给孩子）血液疾病，是由于身体无法产生足够的血红蛋白（红细胞的重要组成部分）蛋白质而引起的。当血红蛋白不足时，体内的红细胞就无法正常运作，它们的寿命也会缩短，因此在血液中流动的健康红细胞就会减少。

红细胞将氧气输送到身体的所有细胞。氧气是细胞发挥作用的一种食物。当没有足够的健康红细胞时，也没有足够的氧气输送到身体的所有其他细胞，这可能会导致人感到疲倦、虚弱或呼吸短促。这是一种称为贫血的病症。地中海贫血患者可能患有轻度或重度贫血。严重贫血会损害器官并导致死亡。

地中海贫血有哪些不同类型？

当我们谈论不同“类型”的地中海贫血时，我们可能正在谈论两件事之一：受影响的血红蛋白的特定部分（通常是“α”或“β”），或地中海贫血的严重程度，这是值得注意的用特质、载体、媒介或专业等词来表示。

血红蛋白将氧气输送到体内的所有细胞，由两个不同的部分组成，称为α和β。当地中海贫血被称为“α”或“β”时，这是指未生成的血红蛋白部分。如果没有生成 α 或 β 部分，就没有足够的构建模块来生成正常量的血红蛋白。低α称为α地中海贫血。低β称为β地中海贫血。

当使用“特征”、“轻微”、“中间”或“严重”等词时，这些词描述了地中海贫血的严重程度。患有地中海贫血特征的人可能根本没有任何症状，或者可能只有轻度贫血，而患有重型地中海贫血的人可能有严重的症状，可能需要定期输血。

就像头发颜色和身体结构特征从父母遗传给孩子一样，地中海贫血特征也从父母遗传给孩子。一个人患有的地中海贫血类型取决于一个人从父母那里遗传或接受的地中海贫血特征的数量和类型。例如，如果一个人从父亲那里获得了β地中海贫血特征，而从母亲那里获得了另一种特征，那么他就会患有重型β地中海贫血。如果一个人从母亲那里获得了α地中海贫血特征，而从父亲那里获得了正常的α部分，那么她就会患有α地中海贫血特征（也称为轻微α地中海贫血）。具有地中海贫血特征意味着您可能没有任何症状，但您可能会将这种特征遗传给您的孩子并增加他们患地中海贫血的风险。

有时，地中海贫血还有其他名称，如常泉贫血、库利贫血或胎儿血红蛋白巴特水肿。这些名称是特定于某些地中海贫血的，例如，库利贫血与重型 β 地中海贫血是同一回事。

我怎么知道我是否患有地中海贫血？

患有中度和重度地中海贫血的人通常会在儿童时期发现自己的病情，因为他们在生命早期就有严重贫血的症状。患有不太严重的地中海贫血的人可能只会因为出现贫血症状而发现，或者可能是因为医生在常规血液检查或因其他原因进行的检查中发现贫血。

由于地中海贫血是遗传性的，这种疾病有时会在家族中遗传。有些人发现自己患有地中海贫血，因为他们的亲戚有类似的情况。

家庭成员来自世界某些地区的人患地中海贫血的风险较高。地中海贫血的特征在希腊和土耳其等地中海国家以及亚洲、非洲和中东的人群中更为常见。如果您患有贫血，并且您的家庭成员也来自这些地区，您的医生可能会进一步检测您的血液，以确定您是否患有地中海贫血。

如果我患有地中海贫血，它对我的​​身体有何影响？

由于患有地中海贫血时，您体内的红细胞较少，因此您可能会出现血细胞计数低或贫血的症状。当您患有贫血时，您可能会感到疲倦或虚弱。您可能还会遇到：

• 头晕
• 气促
• 心跳加快
• 头痛
• 腿抽筋
• 难以集中注意力
• 皮肤苍白

您的身体会非常努力地产生更多的红细胞。制造血细胞的主要场所是骨髓，即骨骼中间的黑色海绵状部分。因为您的骨髓可能比平时工作更努力，所以它可能会变得更大。这会导致您的骨骼扩张，并可能拉伸您的骨骼，使其变薄且更容易骨折。

另一个制造血液的地方是一个叫做脾脏的器官。它位于腹部左侧，下肋骨下方。脾脏还有许多其他的工作。其中两个主要是过滤血液和监测血液中的某些感染。当它发现这些感染时，它就可以开始对抗它们。当您患有地中海贫血时，脾脏会变得很大，因为它试图制造血细胞。因为它在这项工作上工作得非常辛苦，所以它无法像过滤血液或监测和对抗感染那样努力工作。正因为如此，地中海贫血症患者被称为“免疫功能低下”，这意味着身体的一些针对感染的防御功能不起作用。当您的免疫功能低下时，您更容易受到感染，有时您需要额外的保护，例如流感疫苗和其他疫苗。

地中海贫血如何治疗？

一个人接受的治疗类型取决于地中海贫血的严重程度。地中海贫血越严重，体内的血红蛋白越少，贫血可能越严重。

治疗贫血的一种方法是为身体提供更多的红细胞来携带氧气。这可以通过输血来完成，这是一种安全、常见的程序，您通过插入血管的小塑料管接收血液。一些地中海贫血患者（通常是重型地中海贫血）需要定期输血，因为他们的身体产生的血红蛋白含量很低。患有中间型地中海贫血（不像重度地中海贫血那么严重，但不像特征性那么轻微）的人有时可能需要输血，例如当他们感染或生病时。患有轻度地中海贫血或地中海贫血特征的人通常不需要输血，因为他们要么没有贫血，要么只有轻度贫血。

很多时候，地中海贫血患者会服用补充 B 族维生素（即叶酸）来帮助治疗贫血。叶酸可以帮助红细胞发育。除了其他疗法之外，通常还进行叶酸治疗。

输血对我的身体有何影响？

接受大量输血的人有铁过量的风险。红细胞含有大量铁，随着时间的推移，所有输血中的铁都会在体内积聚。当铁积聚时，铁会聚集在心脏、肝脏和大脑等地方，使这些器官难以正常工作。为了防止铁过载，地中海贫血患者可能需要螯合疗法，即医生给予药物（药丸或皮下注射），以在多余的铁在器官中积聚之前将其去除。

每当一个人接受输血时，出现“同种免疫”问题的风险就会增加。当一个人的身体对输血的血液产生反应时，就会发生同种免疫，因为免疫系统认为输血是有害的，并试图摧毁它。进行同种免疫的人仍然可以接受输血，但必须检查他们接受的血液并与自己的血液进行比较，以确保血液不会被免疫系统破坏。这需要时间，并且可能意味着接受同种免疫的人必须等待更长时间才能获得血液，或者可能更难找到不会被身体破坏的血液。

接受大量输血的人的另一个担忧是他们所接受的血液的安全性。有些感染，如肝炎，可以通过血液传播。在美国，血液供应经过安全筛查和监控，输血感染的风险非常低。尽管如此，通过输血感染的风险仍然很小。

地中海贫血患者可以做什么来保持健康？

健康的生活方式对每个人都很重要。对于地中海贫血患者来说，了解健康的生活方式意味着“控制疾病”以及做出健康的选择尤其重要。

治疗地中海贫血

地中海贫血是一种可治疗的疾病，可以通过输血和螯合疗法得到很好的控制。地中海贫血患者需要定期接受血液科医生（治疗血液疾病或血液紊乱的医学专家）或专门治疗地中海贫血患者的医生的医疗护理。如果医生开了输血或螯合疗法的处方，地中海贫血患者可以做的最重要的事情就是坚持输血和螯合疗法，以分别预防严重贫血和铁过载可能造成的器官损伤。

地中海贫血患者的健康选择

地中海贫血患者应考虑的其他健康选择包括吃营养餐、锻炼和发展积极的人际关系。

• 营养
  吃营养食品对于每个人保持健康的生活方式都很重要——富含水果和蔬菜、低脂肪的饮食是获取身体所需必需营养素的理想选择。对于患有地中海贫血的人来说，由于血液中可能会积聚过多的铁，因此可能需要限制富含铁的食物。铁存在于肉、鱼和一些蔬菜（例如菠菜）中。其他产品，如麦片和橙汁，可能含有额外的铁。地中海贫血患者应与医生讨论是否应限制饮食中的铁含量。
• 锻炼
  锻炼是整体健康生活方式的一部分，有助于带来更好的健康结果。尽管一些地中海贫血患者可能难以参加剧烈的运动，但许多地中海贫血患者可以参加适度的体育活动，包括骑自行车、跑步和步行。如果地中海贫血症患者的关节有问题，有多种低强度活动可供选择，包括瑜伽、游泳或水中有氧运动。如果您患有地中海贫血，您应该与您的医生讨论最适合您的运动水平。
• 人际关系
  拥有温暖、支持性的关系是生活的重要组成部分。朋友，包括同事、同学和家庭成员，可以在治疗地中海贫血方面提供支持（例如，提供前往输血中心的乘车服务、温柔地提醒您的螯合时间表）和应对日常生活压力。

浪漫关系也可以提供支持。如果浪漫关系变成性关系，那么每个人都必须做出健康的决定，例如接受性传播疾病检测和协商使用安全套。此外，如果您患有地中海贫血、地中海贫血特征，或者您的家人中有人患有地中海贫血，建议您在怀孕前进行遗传咨询，以便您和您的伴侣了解您生下患有地中海贫血的孩子的风险。

β 地中海贫血的输血管理：开始定期输血

关于 β 地中海贫血的主要事实

• β 地中海贫血是由 β-珠蛋白基因变异引起的，该变异会减少成人血红蛋白 (HbA) 的产生，从而可能导致贫血。

• 慢性贫血会给β地中海贫血患者带来严重后果。

  • 儿童：活动减少、生长问题和青春期延迟、肝脾肿大、骨质减少、认知障碍
  • 成人：疲劳、工作或日常活动能力下降、认知障碍、骨质减少、骨折、脾功能亢进、生活质量下降

为什么β地中海贫血患者需要输血

β地中海贫血严重贫血的主要治疗方法是定期输注红细胞。这些输血具有以下好处：

• 改善氧输送：HbA 减少或消失，胎儿血红蛋白 (HbF) 略有增加。HbF 的优势及其高氧亲和力使得氧气输送效率较低。与其他贫血症相比，地中海贫血症患者的血红蛋白水平可能较高。
• 控制无效红细胞生成：无效红细胞生成是地中海贫血的一个显着和主要特征，会导致骨髓扩张、基础代谢升高、髓外造血肿块、面部和颅骨骨骼畸形、骨骼脆弱以及膳食铁吸收增加。抑制无效红细胞生成的血红蛋白阈值可能高于缓解贫血症状所需的水平。

开始为 β 地中海贫血患者定期输血

开始输血的决定试图平衡贫血和无效红细胞生成的后果与慢性输血治疗的并发症。如果满足以下任一条件，地中海贫血西方联盟建议定期输血：

1. 血红蛋白 <7 g/dL 两次，间隔至少 2 周

   • 重型β地中海贫血：2次<7 g/dL，有或没有严重症状
   • HbE β 地中海贫血：2 次 <7 g/dL 且出现一种或多种严重症状
2. 血红蛋白≥7 g/dL，伴有一种或多种严重症状

严重的症状是：

1. 生长延迟：

   • 婴儿（<2 岁）：在没有其他病因的情况下，体重持续 3 个月未能增加
   • 儿童：身高变化<3厘米/年
2. 青春期延迟：女性>12岁，男性>13岁，经内分泌评估
3. 面部骨骼变化：主观的纵向照片记录可能会有帮助
4. 脾肿大：2岁后脾脏大小>6厘米或每年增大>1厘米
5. 髓外造血：有症状或中重度
6. 脑血管：显性中风、无症状梗塞、动脉狭窄、烟雾病
7. 静脉血栓栓塞
8. 肺动脉高压
9. 骨质疏松性骨折
10. 成人生活质量差：慢性疲劳、工作或履行日常职责的能力下降

β 地中海贫血的输血管理：开始定期输血

关于 β 地中海贫血的主要事实

• β地中海贫血是一种遗传性血液疾病（通过基因从父母传给孩子）。
• 患有β地中海贫血的人无法制造足够的球蛋白，球蛋白是红细胞内血红蛋白的重要组成部分。
• 血红蛋白在肺部吸收氧气，并通过血流将其带到身体的不同部位。

当 β 地中海贫血患者血红蛋白水平较低时会发生什么

当血红蛋白不足时，血液中的红细胞就会减少，因此到达需要的器官和组织的氧气就会减少。这种情况称为贫血。

患有β地中海贫血的儿童，贫血可能会导致

• 疲劳和活动减少
• 生长问题和青春期延迟
• 肝脏和脾脏肿大
• 骨质疏松
• 记忆力、注意力或学习新事物方面出现问题

对于患有β地中海贫血的成人，贫血可能会导致

• 工作或进行日常活动时感到疲劳和困难
• 骨质疏松或骨折
• 脾脏过度活跃，导致过滤旧的或受损的红细胞变得更加困难
• 记忆力、注意力或学习新事物方面出现问题
• 生活质量下降

这些并发症的发生是因为骨髓（骨骼中间产生血液的黑色海绵状部分）变得更加活跃。骨髓扩张，试图通过产生更多的红细胞来弥补贫血。这些新细胞的血红蛋白水平也降低了。当血红蛋白不足时，体内的红细胞就无法正常运作，并且它们的寿命也会缩短。这意味着血液中流动的健康红细胞较少。

为什么β地中海贫血患者需要输血

输血用于治疗β地中海贫血患者的贫血。输血通常是一种安全、常见的程序，人们通过插入静脉的一根小塑料管接受血液。输血会增加血红蛋白，从而减少贫血，并且几乎总能让人很快感觉好起来。医疗保健提供者可能会建议根据个人的整体健康状况进行间歇性输血（仅在需要时）或定期进行输血。

虽然某些类型的贫血可以通过铁补充剂治疗，但服用铁补充剂对β地中海贫血患者没有帮助。他们的贫血并不是由于血液中铁含量太少造成的，而是由于血液中铁含量太少造成的。它是由于没有足够的红细胞引起的。事实上，服用铁补充剂可能会对患有β地中海贫血的人造成伤害，因为多余的铁会在体内积聚，并对器官造成损害。

开始为 β 地中海贫血患者定期输血

血液中的血红蛋白以克每分升为单位测量，写作g/dl。

医疗保健提供者遵循指南，根据血红蛋白水平、地中海贫血类型以及体检期间发现的其他情况来决定是否推荐间歇性输血或定期输血。大多数血红蛋白水平持续低于 7 g/dl 的 β 地中海贫血患者可能会定期接受输血。即使一个人的血红蛋白水平为 7 g/dl 或更高，如果存在其他并发症，例如

• 生长问题或青春期延迟
• 骨骼畸形或骨折
• 脾脏肿大
• 中风
• 血块
• 影响肺部和心脏的高血压

β 地中海贫血的输血管理：制定输血计划

关于 β 地中海贫血的主要事实

• β 地中海贫血是由 β-珠蛋白基因变异引起的，该变异会减少成人血红蛋白 (HbA) 的产生，从而可能导致贫血。

• 慢性贫血会给β地中海贫血患者带来严重后果。

  • 儿童：活动减少、生长问题和青春期延迟、肝脾肿大、骨质减少、认知障碍
  • 成人：疲劳、工作或日常活动能力下降、认知障碍、骨质减少、骨折、脾功能亢进、生活质量下降
• β地中海贫血严重贫血的主要治疗方法是定期输注红细胞。

• 如果满足以下任一条件， 地中海贫血西方联盟建议开始定期输血：

  • 血红蛋白 <7g/dL 两次，间隔至少 2 周
  • 重型β地中海贫血：2次<7g/dL，有或没有严重症状

  • HbE β 地中海贫血：2 次 <7 g/dL 且出现一种或多种严重症状

    • 血红蛋白> 7g/dL，伴有一种或多种严重症状

一旦决定开始定期输血，医疗保健提供者就可以制定输血计划，以确定维持目标输血前血红蛋白水平（下一次输血应进行的血红蛋白水平）所需的输血速度、频率和输血量。 ）。该输血计划可能因人而异，并且可能需要随着时间的推移进行调整。

β 地中海贫血患者输血计划的组成部分有哪些？

目标输血前血红蛋白水平

一般来说，地中海贫血西方联盟推荐的 β 地中海贫血患者的输血前目标血红蛋白水平是

• 重型 β 地中海贫血患者为 9.5–10.5 g/dL
• HbE β 地中海贫血患者为 9.0–10.0 g/dL

先前已确定维持这些目标输血前血红蛋白水平可确保大多数β地中海贫血患者的正常生长、防止疲劳并抑制脾肿大和骨髓过度活跃。

速度

一般来说，输血速度为

• 儿童 5 毫升/公斤/小时
• 成人 200–300 毫升/小时，基于耐受性

安全完成输血的最短时间可能因人而异。

频率

一般来说，β地中海贫血患者需要输血

• 对于大多数患有重型 β 地中海贫血的年龄较大的儿童和成人，每 3 周一次
• 对于患有重型 β 地中海贫血的年幼儿童和大多数患有 HbE β 地中海贫血的人，每 4 周一次

可以改变输血频率以维持目标输血前血红蛋白水平。输血间隔较短可减少血红蛋白水平变异性，但需要更频繁地前往输液中心。接受 4 周输血计划的 β 地中海贫血患者每次输血需要比接受 3 周输血计划的患者更多的血液才能达到相同的输血前目标血红蛋白水平。

体积

一般来说，重型β地中海贫血患者的输血量是

• 所需血红蛋白每克增加 4 毫升/公斤，儿童单次就诊时最高可达 20 毫升/公斤
• 成人每次输血 2、3 或 4 单位。常用方案：如果输血前血红蛋白水平<10 g/dl，则为3单位；如果输血前血红蛋白水平≥10 g/dl，则为 2 个单位

就诊期间的输血量可能会发生变化，以维持目标输血前血红蛋白水平。

β 地中海贫血患者的输血还有其他注意事项吗？

一般来说，在为 β 地中海贫血患者制定输血计划时，重要的是要考虑以下因素：

• 脾脏完整的人在输血期间可能比接受脾切除术的人需要更多的血液。
• 体重超过 60 公斤的成年人在某些就诊时可能需要 4 个单位的血液。

• 对于患有以下疾病的人，需要更高的目标输血前血红蛋白水平或更频繁的输血

  • 充血性心力衰竭
  • 肺动脉高压
  • 有症状的髓外造血肿块
  • 输血前出现严重疲劳或骨痛
• 患有充血性心力衰竭的人可能还需要减少输血量和速度，具体取决于他们的心脏功能。

β 地中海贫血的输血管理：了解输血计划

关于 β 地中海贫血的主要事实

• β地中海贫血是一种遗传性血液疾病（通过基因从父母传给孩子）。
• 患有β地中海贫血的人无法制造足够的球蛋白，球蛋白是红细胞内血红蛋白的重要组成部分。
• 当血红蛋白不足时，血液中的红细胞就会减少，因此到达需要的器官和组织的氧气就会减少。这种情况称为贫血。

医疗保健提供者遵循指南来决定β地中海贫血患者是否需要定期输血来治疗贫血。一旦确定某人需要开始定期输血，医疗保健提供者就会制定输血计划。输血计划可能因人而异，并且可能需要随着时间的推移进行调整。

医疗保健提供者在为 β 地中海贫血患者制定输血计划时会考虑哪些信息

目标血红蛋白水平

目标血红蛋白水平是大多数β地中海贫血患者确保正常生长和青春期、防止疲劳和避免脾脏问题所需的水平。对于定期输血的人，医疗保健提供者将在每次输血前监测血红蛋白水平，以确保其不会低于目标水平。医疗保健提供者可以将该目标血红蛋白水平称为目标输血前血红蛋白水平。

一般来说，对于以下两种类型的β地中海贫血，输血前目标血红蛋白水平为

血液血红蛋白以克每分升为单位测量，写作g/dL。

• 重型 β 地中海贫血患者为 9.5–10.5 g/dL
• 血红蛋白 E (HbE) 患者为 9.0–10.0 g/dL

输血时机

输血计划还包括定期输血频率的时间表。该时间表有助于维持目标输血前血红蛋白水平并预防大多数β地中海贫血患者的并发症。

一般来说，定期输血

• 大多数患有重型 β 地中海贫血的年龄较大的儿童和成人每 3 周一次
• 对于患有重型 β 地中海贫血的年幼儿童和大多数患有 HbE β 地中海贫血的人，每 4 周一次

其他注意事项

医疗保健提供者在为 β 地中海贫血患者制定输血计划时也会考虑以下问题：

• 他们的脾脏完好无损吗？
• 他们的体重是多少？
• 他们是否患有充血性心力衰竭（当心脏无法泵出足够的血液和氧气来支持体内其他器官时就会发生这种情况）？
• 他们是否严重疲劳？
• 他们有骨痛吗？
• 他们是否患有肺动脉高压（当从心脏通向肺部的血管压力过高时会发生这种情况）？

这些问题的答案有助于确定输血的频率以及每次输血的量。

β地中海贫血患者可以与他们的医疗保健提供者交谈，了解他们是否需要开始定期输血，如果需要，最适合他们的输血计划是什么。

β 地中海贫血的输血管理：输血 — 红细胞产品规格

关于 β 地中海贫血的主要事实

• β 地中海贫血是由 β-珠蛋白基因变异引起的，该变异会减少成人血红蛋白 (HbA) 的产生，从而可能导致贫血。

• 慢性贫血会给β地中海贫血患者带来严重后果。

  • 儿童：活动减少、生长问题和青春期延迟、肝脾肿大、骨质减少、认知障碍
  • 成人：疲劳、工作或日常活动能力下降、认知障碍、骨质减少、骨折、脾功能亢进、生活质量下降
• β地中海贫血严重贫血的主要治疗方法是定期输注红细胞。

医疗保健提供者可以与血库合作伙伴合作制定地中海贫血特异性红细胞输注方案。在为接受定期输血的患者选择红细胞 (RBC) 产品时，临床团队必须仔细考虑哪些产品强调功效（血红蛋白反应），同时尽量减少溶血和非溶血输血并发症的风险。

β 地中海贫血患者需要什么类型的红细胞产品？

为β地中海贫血患者输血时，红细胞产品的优化至关重要。地中海贫血西方联盟建议

• 在预储存期间通过过滤减少红细胞单位的白细胞，以防止发热性非溶血性输血反应
• 将红细胞单位储存在添加剂溶液（较低的血细胞比容和较高的体积）或柠檬酸磷酸葡萄糖腺嘌呤（较高的血细胞比容和较低的体积）中
• 由于使用非单采血液成分的红细胞单位血红蛋白增量较小，因此使用非单采血液成分的红细胞单位进行成人输血
• 适用于经历严重、反复过敏反应的个体的清洗红细胞单位
• 如果可能的话，红细胞单位的保存时间小于 2 周，以减少储存损伤对红细胞存活的影响
• 使用未经辐照的红细胞单位，因为常规使用经辐照的红细胞单位可能有害

β 地中海贫血患者需要什么类型的红细胞抗原匹配？

预防红细胞同种免疫是地中海贫血输血管理的一个重要目标。理想情况下，一旦决定开始定期输血，就应进行个人的红细胞基因分型。这种分型的结果决定了他们产生同种抗体和/或自身抗体的风险，并确定了需要抗原匹配血液的程度。地中海贫血西方联盟建议：

• 没有同种免疫史的个体将获得与 Cc、Ee 和 K 血型抗原相匹配的红细胞单位
• 具有一种或多种同种抗体的个体将获得与 Cc、Ee、K、Jka/b、Fya/b 和 Ss 血型抗原相匹配的红细胞单位

对于提供者来说，保持准确的抗体历史非常重要，因为随着时间的推移，抗体筛查可能会变成阴性，而有抗体历史的个人需要抗原阴性的血液来预防溶血性输血反应。