地中海贫血：原因、症状、诊断和预防

地中海贫血（Thal）是一种遗传性溶血性贫血或先天性溶血性贫血，通过基因从父母遗传给子女，以贫血为主要症状。然而，可以通过父母的婚前检查、体外受精期间的胚胎活检或儿童产后筛查来预防儿童疾病。

什么是地中海贫血？

地中海贫血或先天性溶血性贫血是一种隐性遗传病，由于血红蛋白合成缺陷而发生。正常情况下，血红蛋白是由珠蛋白的两条α链和两条β链合成的，合成这两种珠蛋白链之一的基因出现缺陷就会导致这种疾病。当血红蛋白不足时，体内的红细胞就不能正常发挥作用，持续时间也较短，因此体内的血液中健康的红细胞就会减少。

红细胞负责将氧气输送到身体的所有细胞。氧气被认为是细胞发挥功能的能量来源。因此，当细胞数量不够、不够健康时，身体的氧气供应就会不足。在许多情况下，这种疾病很严重，孩子可能会在母亲子宫内死亡，或者出生时患有严重贫血，需要长期输血和持续的并发症，如发育迟缓、心力衰竭和肝硬化。……

目前，世界上大约7%的人口携带地中海贫血基因。该疾病具有全球分布，是最常见的遗传异常之一。越南目前有超过1300万感染者，占人口的13%，超过2万重症患者需要终身治疗。

每年约有8000名儿童出生时患有地中海贫血，其中约2000名患有严重地中海贫血，约800名因胎儿水肿而无法出生。全国各省市、各民族都有病人和带病者。京族的疾病基因携带率约为2%~4%，而生活在山区的少数民族则更高：芒族约为22%，其他民族则超过40%。

地中海贫血的常见形式

该疾病有两种主要形式：α地中海贫血和β地中海贫血，每种形式的疾病都有不同的严重程度。

1. β地中海贫血
   β-地中海贫血病是一种由于基因突变或调节β链的基因丢失而导致身体减少β链产生的疾病，导致血红蛋白分析和低色素溶血性贫血、外周血涂片、有核红细胞异常和血红蛋白 A (HbA) 水平降低。
2. 阿尔法地中海贫血
   α地中海贫血是由于α基因缺失而导致α链合成缺失或减少。正常人的 HbA、HbA2 和 HbF 需要 α 链才能形成。2个拷贝的HBA1基因和2个拷贝的HBA2基因将从父母双方遗传，因此失去一个或多个基因将导致不同程度的α地中海贫血。

等级

根据受损基因的数量，有不同程度的疾病表现。通常，先天性溶血病会有不同程度的表现，包括：（2）

• 轻度：贫血症状往往不明显，患者往往只有在伴有怀孕、手术或感染等疾病或状况时才发现自己患有此病... 轻度病例 轻度病例通常没有临床表现或仅有轻度贫血。
• 中度：在这个水平上，6岁以上的儿童贫血症状会更加明显。患者将出现轻度或中度贫血的临床症状，并伴有珠蛋白链减少。
• 重度：从5-6岁开始就表现为严重贫血。到了这个程度，如果不及时发现和治疗，就会导致严重贫血、肝脾肿大、黄疸等。严重溶血性贫血患者有枕骨、额骨突出、鼻子塌陷、上颌突出等特殊外观。儿童存在身体发育、运动和心理健康问题。
• 极重度：表现为怀孕期间，胎儿在母腹中出现水肿，产前有造成死产的风险。新生儿因严重贫血和胎儿心力衰竭而面临死亡风险。

先天性溶血病的病因

地中海贫血是一组遗传性贫血，其特征是血红蛋白 (Hb) 合成缺陷 - 血红蛋白是红细胞输送氧气过程中的重要组成部分。请询问人们。地中海贫血也是越南最常见的隐性遗传病。

先天性溶血是一种危险的疾病，从出生起就极大地影响儿童的生活质量，尤其是病情严重的儿童。值得注意的是，80%以上患有隐性遗传病的孩子都是无病史的正常父母所生。

根据遗传学的规则，婴儿的遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲。如果父母一方正常，另一方为疾病基因携带者，生出携带疾病基因的孩子的几率为50%，50%为正常。

如果父母双方均携带地中海贫血基因（杂合基因不显示该病），怀孕和分娩可能会出现以下3种情况：

• 50% 出生的婴儿将具有与您和您妻子相同的基因，并且不会表现出任何疾病迹象。
• 25% 的婴儿完全正常。
• 25% 的婴儿患有地中海贫血并表现出该疾病的体征（溶血性贫血）。

地中海贫血的症状

儿童可能在出生后的头两年开始出现地中海贫血症状。该疾病的一些迹象包括：

• 疲劳;
• 黄疸;
• 皮肤苍白;
• 挑食者；
• 低能；

如果不及时治疗，这种情况可能会导致与肝脏、心脏和脾脏相关的问题。一些可能威胁儿童生命的危险并发症是感染和心力衰竭，因此重型地中海贫血儿童需要接受治疗监测，并定期输血以清除体内多余的铁。

先天性溶血有危险吗？

先天性血小板减少症是一种危险的疾病，尤其是对于患有严重疾病的人来说，他们往往必须依赖输血，并且患有该疾病的严重并发症，如肝衰竭、肝硬化、心力衰竭、中风和中风。失败……有死亡的危险。

患有地中海贫血的孕妇也会引起与怀孕相关的担忧，患有地中海贫血的女性可能会遇到生育困难。

患有地中海贫血的孕妇存在的危险因素包括：较高的感染风险、妊娠糖尿病、心血管问题、甲状腺功能减退或甲状腺功能低下、输血次数增加、骨密度低。

全球每年出生的所有患有地中海贫血的婴儿中，估计有 100,000 名出生时患有严重地中海贫血。如果不及时诊断和治疗，这种疾病会导致与肝脏、心脏、脾脏相关的危险并发症……其中心力衰竭和感染等并发症最为常见，威胁婴儿的健康和生命。患有严重先天性溶血的婴儿需要定期监测，并需要按照医生的处方输血，以清除体内多余的铁。

先天性溶血造成的疾病负担非常沉重，影响患者及其家人的整个精神、身体和经济健康。目前，重型地中海贫血患者从出生到30岁的平均治疗费用估计约为30亿越南盾，而重型地中海贫血患者从出生到21岁需要约470单位的血液来维持生命。据统计，该国每年需要超过2万亿越南盾和50万单位的安全血液，以便患者能够得到最低限度的治疗。

尽管地中海贫血是一种危险的疾病，但现在可以通过基因筛查测试和快速筛查程序来主动预防。借助现代辅助生殖方法，携带疾病基因的夫妇也有机会生育健康的孩子。

诊断方法

为了诊断地中海贫血，患者需要进行血液检查。一些常用的血液检查包括：

• 血液检查：这是医生用来诊断贫血的第一个检查。该测试对于诊断该疾病非常重要。该测试可以提供红细胞、良好染色体计数、异常红细胞形状等指标...
• 骨髓造影检查：由于骨髓细胞强烈增殖红细胞，出现多期红细胞。
• 血红蛋白电泳：该测试有助于确定血液中血红蛋白类型（氧运输亚基）的组成。这对于指导和帮助医生诊断疑似病例也是一个非常重要的测试。
• DNA 测定：这是有助于诊断和识别疾病的测试之一。该测试有助于检测携带地中海贫血基因的人的遗传物质异常。
• 一些联合生化测试

这种病能治好吗？

地中海贫血的治疗取决于疾病的严重程度、疾病类型和年龄，基本治疗方法包括：

• 输血：定期输血和抗生素的使用改善了重型地中海贫血儿童的前景。定期输血有助于保持患者的血红蛋白水平接近正常并预防该疾病的许多并发症。

地中海贫血患者在以下情况下将接受首次输血：

• 临床标准：患者发育缓慢，可出现面部畸形、肝脾肿大、皮肤变黑的症状
• 临床旁标准：排除缺铁和伴随感染等其他原因后确定的 Hb < 7g/dL。
• 诊断测试可识别重型地中海贫血患者。
• 当 Hct < 25% 或 Hb < 8g/dL 时需要常规输血。
• 根据每位患者的溶血程度，输血间隔约为4-6周，输血后血红蛋白维持在9.5-11g/dL。
• 铁螯合：反复输血会导致铁超负荷，铁在体内蓄积。这会损害心脏、肝脏等器官……当血铁蛋白指数> 1000ng/ml或患者输血10-20次后，将进行铁螯合治疗。
• 支持治疗：脾切除术是脾脏肿大超出脐部（IV级）且需要输注HCL>250ml/kg/年以将Hb维持在安全水平（Hb>9-10g/dL）的情况下的治疗方法。

此外，地中海贫血已通过骨髓移植治愈。然而，这种治疗仅适用于少数拥有合适骨髓捐赠者的患者。移植手术本身仍然存在风险，可能导致死亡。

基因疗法也带来了治愈的希望：科学家们正在努力开发一种可以治愈地中海贫血的基因疗法。这种治疗可能涉及将正常的β珠蛋白基因（这种疾病中的异常基因）插入患者的干细胞中，即未成熟的骨髓细胞，是所有其他细胞的前体细胞。与血液中不同。

另一种形式的基因治疗可能涉及使用药物或其他方法重新激活一个人的基因以产生胎儿血红蛋白——胎儿和新生儿中发现的血红蛋白形式。科学家希望通过促进胎儿血红蛋白的产生来弥补患者成人血红蛋白的缺乏。

防范措施

先天性溶血是一种遗传性疾病，所以为了预防这种疾病我们需要做好产前筛查和婚前检查的准备：

• 婚前检查：夫妻在结婚前应进行先天性溶血病检查，了解是否携带该基因，如果携带，需要做哪些准备。
• 为了确保母亲和胎儿的健康，孕妇尽可能提前做好计划非常重要。与您的医生讨论这个问题，以确保您拥有最佳的健康状况。
  仔细监测体内铁含量。
• 如果您怀孕了并担心您的宝宝可能患有这种疾病，可以通过羊膜穿刺术或胎盘活检或通过专业医疗机构的新生儿筛查套餐进行产前地中海贫血测试。
• 如果两人都患有相同形式的地中海贫血，夫妻双方应向血液科、产科和新生儿科的专业医生咨询有关该疾病的信息，以便为他们的健康和未来宝宝的福祉做好最好的准备。

目前，辅助生殖技术发展强劲，在遗传病筛查方面大有裨益。在IVFTA-HCM，在体外受精中应用PGT植入前遗传学技术，可以从胎儿阶段筛选地中海贫血基因，帮助选择不携带疾病基因的健康胚胎，然后将其移植到人类子宫中，让母亲生出健康、正常发育的婴儿。

病人护理

如何护理溶血性贫血患者，遵循医生的治疗计划并保持健康的生活习惯，例如：

• 避免铁过量：未经咨询医生，请勿服用维生素或其他含铁补充剂。
• 遵循健康饮食：健康饮食不仅对先天性溶血患者有益，而且对每个人都有好处。健康饮食，例如低脂肪，此外，如果患者血铁水平高，则需要限制富含铁的食物。鱼和肉富含铁，因此您可能需要限制饮食中的铁含量。此外，您可以考虑避免吃谷物、面包和石榴、香蕉和干果等水果，因为它们的铁含量很高。
• 地中海贫血会导致叶酸缺乏，叶酸是一种常见于深绿叶蔬菜和豆类等食物中的 B 族维生素。这种 B 族维生素对于防止过量摄入、过量铁和保护红细胞的影响至关重要。如果您的饮食中叶酸含量不足，医生可能会建议您每天补充 1 毫克叶酸。为了保持骨骼健康，请确保饮食中含有足够的钙和维生素D。但是，您应该咨询医生有关补充剂的信息，以了解适当的剂量以及是否需要补充。
• 避免感染：经常洗手，避免与病人接触。如果患者接受了脾脏切除手术，这一点尤其重要。
• 疫苗接种：这对于地中海贫血患者来说非常有用，地中海贫血患者应该每年注射一次流感疫苗，以及预防脑膜炎、肺炎和乙型肝炎的疫苗。如果出现发烧或其他感染体征和症状，请去看医生进行治疗。

以提高不孕不育治疗成功率为目标，帮助夫妇轻松迎健康宝宝回家。IVFTA-HCM应用最新技术和个体化治疗方案。

植入前基因筛查测试 PGT-植入前基因测试被称为胚胎内部的深入遗传技术。这有助于医生记录胚胎信息并在胚胎移植前选择染色体正常的胚胎。由于该技术的应用，可以预防多种遗传病，并降低因遗传病（包括先天性溶血病）导致的妊娠终止率。

IVF Tam Anh 是建设高科技胚胎学实验室的先驱，根据 ISO 5 标准设计了越南唯一的实验室中实验室和胚胎培养室......在结果中发挥了关键作用。怀孕结果。

未成熟卵成熟（IVM）、微型TESE、小量配子保存、植入前基因诊断检测（PGT）、自体富血小板血浆注射、测试Era测试子宫活检等高难度技术准确确定胚胎移植日期.... 以前需要客户出国才能执行的技术现在可以在 IVFTA 的实验室中执行。

地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，如果不及时发现、监测和治疗，可能会造成危险并严重影响生活质量。目前，筛查和有效治疗产前疾病的方法有很多，应选择信誉良好的医疗检查和治疗机构，及早发现疾病，及时得到建议。