关于镰状细胞性贫血的知识

镰状细胞性贫血

虽然这种疾病无法治愈，但进行一些教育可以大有帮助。

镰状细胞性贫血，有时称为镰状细胞病，是一种遗传性血液疾病，也是多种贫血类型之一。镰状细胞性贫血患者的红细胞形状与其他细胞不同，这会影响他们将氧气输送到全身的能力。

尽管近年来治疗方法在帮助治疗镰状细胞性贫血患者的疼痛方面取得了长足的进步，但目前尚无已知的治疗镰状细胞贫血症的方法。

在这篇博客中，我们将详细介绍有关镰状细胞性贫血的所有知识、哪些人有患镰状细胞性贫血的风险以及可用的治疗方案。

镰状细胞性贫血的原因是什么？

镰状细胞性贫血 (SCA) 是一种遗传性血液疾病，由影响红细胞和血红蛋白形状的基因突变引起。红细胞通常是圆形且柔韧的，有点像一块油灰（但在微观水平上），这使得它们可以自由地通过身体的血管来输送氧气。

镰状细胞性贫血患者的血红蛋白会将红细胞的形状改变为新月形或镰刀形，变得坚硬（就像油灰从容器中放置太久一样）。因此，红细胞无法在全身自由流动。

这些红细胞的寿命通常为 10 至 20 天，而普通红细胞的寿命为 120 天。

与某些遗传性疾病不同，只有从父母双方获得镰状细胞基因的人才会受到镰状细胞性贫血的影响。如果孩子只从父母之一那里获得镰状细胞基因，他们就会具有所谓的镰状细胞特征。

据美国疾病控制与预防中心称，具有镰状细胞特征的人会产生正常形状和镰状细胞，但不会出现任何症状。他们还有将疾病传染给孩子的风险。

尽管每年有三分之一的黑人婴儿被诊断患有 SCD，但镰状细胞性贫血在美国很少见。科学家认为，这是因为进化适应可以保护人们免受疟疾（疟疾在非洲很常见）的影响。

镰状细胞性贫血症状通常在婴儿六个月大时出现，尽管有些人直到很晚才开始出现症状。症状可能包括：

贫血：由于红细胞无法向身体输送氧气，镰状细胞性贫血患者会出现与缺铁性贫血患者相同的症状，包括疲劳、皮肤苍白或发黄、头晕、呼吸急促、手脚冰凉、头晕、心率加快。

极度疼痛：患有镰状细胞性贫血的人会经历一段时间的疼痛，其严重程度因人而异。这是由于形状不规则的血细胞阻碍血液流向主要器官或关节而引起的。

疼痛可能只持续几分钟，但有时会持续数天。每个人经历的疼痛危机的程度也各不相同，有些人一年可能会经历数十次。

手脚肿胀：由于细胞阻碍了正常的血液流动，因此镰状细胞性贫血患者的四肢肿胀并不罕见。

感染：镰状细胞会对主要器官（例如脾脏）造成损害，从而增加感染的风险。镰状细胞性贫血患者将接受疫苗接种和抗生素治疗，以降低感染风险。

生长延迟：缺乏氧气和营养会导致患有镰状细胞性贫血的儿童出现青春期和生长延迟。

视力问题：我们的眼睛有微小的血管，像身体的任何其他部位一样，它们接受氧气才能正常工作。患有镰状细胞性贫血时，这些血管可能会堵塞，对视网膜造成损害并导致视力问题。

中风：如果没有足够的血液通过血管，身体可能会中风。

不确定您是否携带镰状细胞特征？判断您是否携带该基因的最佳测试是全血细胞计数（其中包括简单的抽血）和血红蛋白电泳（这是 DNA 测试的一种）。

应该指出的是，大多数婴儿在出生后的头几个月都会接受镰状细胞特征检测，但前提是父母能够定期进行医疗检测。

镰状细胞性贫血治疗
镰状细胞性贫血的治疗旨在减轻患有该病的人的痛苦，但目前还没有主流的治疗方法。

某些儿童可能能够接受干细胞或骨髓移植，但该手术可能导致死亡，并且仍处于高度实验阶段。这涉及从捐赠者那里接受骨髓。研究人员还在进行基因疗法实验，看看是否有一天可以治愈成年人的镰状细胞性贫血。

患有镰状细胞性贫血的人还会接受常规输血，这会增加体内常规血细胞的数量，使氧气和营养物质更容易输送到主要器官。但由于您的身体将继续产生镰状血细胞，因此这只是一个临时解决方案，必须定期进行。