地中海贫血测试需要多长时间？最终结果什么时候能出来？
地中海贫血是一种危险的遗传性疾病，在世界范围内很常见，估计有 7% 的人口携带该疾病基因。地中海贫血检测对于子孙后代治疗和预防该疾病至关重要。那么地中海贫血检查包括哪些内容呢？地中海贫血测试结果需要多长时间才能出？所有这些信息都将在下面的文章中得到解答。
地中海贫血是什么病？
地中海贫血是一种与血红蛋白疾病相关的常染色体隐性遗传病，其中珠蛋白链的产生部分或完全减少，导致一个或多个珠蛋白链的合成有缺陷。地中海贫血类型是根据受影响的珠蛋白链进行描述和命名的，最常见的临床形式是α地中海贫血和β地中海贫血。
越南目前有超过1300万感染者，占人口的13%，超过2万重症患者需要终身治疗。
地中海贫血患者终生必须接受输血和螯合铁治疗，造成身体恶化、心理压力，影响生活质量，无形中成为家庭的经济负担，家庭和社会在支付医疗费用的同时由于必须照顾经常住院的亲属而导致的成本、劳动能力损失或劳动力损失。
这极大地影响了种群素质，当社区地贫基因携带者较多，且由于基因来源无法控制，出生时地贫患儿比例不断增加，改良品种将十分困难。社区，特别是少数族裔和极少数人。
为什么需要检测地中海贫血？
地中海贫血检测对于检测、预防和治疗疾病非常重要。地中海贫血是一种可治愈和可预防的疾病。以消除地中海贫血引起的胎儿水肿为目标，减少携带疾病基因的出生儿童数量，逐步降低疾病基因在社区的遗传率。另一方面，实践表明，疾病预防的投资成本远小于治疗的成本，而且疾病预防的有效性非常高。
为了预防这种疾病，有必要了解导致地中海贫血的确切突变和临床特征。如果地中海贫血患者接受输血并且器官中没有铁超载，他们可以完全过上几乎正常的生活。
测试有助于诊断地中海贫血
血液检查是诊断地中海贫血的有效方法。地中海贫血病检查分为以下几种：
- 血细胞分析测试
这是诊断和评估患者病情的初步测试。测试结果可以帮助检测身体疾病或血液相关疾病，例如贫血或感染。 - 血液检查
这是在怀疑贫血的情况下进行的优先测试。该测试用于检测红细胞计数和血红蛋白等异常情况，评价红细胞指标如立方体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）和血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白（MCHC）。血液检查还可以检查是否有缺铁性贫血、溶血、红细胞形状异常等。
血红蛋白电泳：这是确定血液中存在的血红蛋白类型的附加测试。该测试对于定位和诊断先前疑似病例中的先天性溶血病至关重要。此外，该检测还有助于监测疾病治疗的有效性，并确定携带疾病基因的夫妇的后代患遗传性地中海贫血的可能性。 - 骨髓检查
在疑似先天性溶血病的情况下进行。骨髓造影结果显示，红细胞系中骨髓细胞增殖强烈，此外还可见多期红细胞。 - 分子生物学分析或遗传DNA检测
该测试可检测疾病携带者的遗传物质异常。
可能需要进行的其他必要诊断包括评估血液中胆红素含量的生化测试。该测试经常用于疾病的诊断和治疗。
地中海贫血测试需要多长时间？
地中海贫血检测对于识别疾病基因并避免生出患有重型地中海贫血的婴儿极为必要。为了测试地中海贫血症，顾客将被抽血并送去分析。样品分析时间需要 2-3 天。
取样和分析将由合格且经验丰富的技术人员进行。样本分析结果将有助于确定顾客是否携带疾病基因，是α基因还是β基因，从而为医生的诊断、治疗和制定未来的预防计划提供支持。
地中海贫血测试结果需要多长时间才能得到？
通常在抽取样本进行检测后2-3天即可得出结果。但是，在某些情况下，返回结果的时间会更长。如果检测结果发现异常，医生会进行咨询和检查，并提供具体的治疗指导。
实施成本
地中海贫血诊断测试快速、简单且费用低廉。
进行疾病诊断测试将有助于限制孩子出生时患有严重疾病的风险，这不仅影响孩子自身的健康和未来的生活，还会影响经济、家庭成员的健康和精神。因此，夫妻在生育前应该对孩子进行遗传病风险筛查。
NIPT可以诊断地中海贫血吗？
NIPT测试能否诊断地中海贫血也是很多孕妈妈的疑问。据 MScNT Tran Ngoc Ha Giang 介绍，怀孕期间需要筛查地中海贫血的病例可以进行 NIPT 检测，但仅限于孕妇，不适用于婴儿。
通常建议在胎儿怀孕第 10 周之后（特别是第 11 至 12 周）进行 NIPT 检测，以获得最准确的结果。如果父母双方都携带地中海贫血基因，并且很可能生下患有重型地中海贫血的孩子，医生会开出胎盘活检或羊膜穿刺术来诊断胎儿。
此外，除了地中海贫血的风险外，胎儿还面临帕陶氏综合症、唐氏综合症、先天性心脏病等风险或危险缺陷…… 因此，在怀孕期间，妈妈们要记得进行产前检查，进行产前筛查，监测胎儿的健康状况。
确诊患有地中海贫血后该怎么办？
治疗取决于疾病的严重程度、类型和年龄。目前，患有轻度或隐性地中海贫血的人通常不需要治疗，只需要监测贫血情况。目前，基本的治疗方法包括输血、铁螯合和支持治疗，例如脾肿大时的脾切除、基因治疗……
如果一对夫妇或夫妻双方都是疾病基因携带者，医生会鼓励通过试管婴儿、胚胎培育和胚胎筛选，在治疗前选择不携带地中海贫血基因的健康胚胎，将胚胎移植到女性子宫内。
查出疾病后，患者不必太担心，医生会就病情以及遗传资源的管理提出建议，以免将来出生患有严重疾病的婴儿。尽管溶血性贫血是整个社会的一个严重问题，影响生活质量和种族，但可以通过简单的基因筛查来主动预防该疾病。
哪里可以进行地中海贫血测试？
由于该疾病的危险性和流行性，许多人都对在哪里进行良好的地中海贫血测试感兴趣。目前，包括三映综合医院在内的许多医院和检测中心都可以进行诊断先天性溶血病的检测。
在 Tam Anh 综合医院，我们使用技术和测序来提高检测效率。测试取样由经验丰富的技术人员进行。如果筛查结果显示某人可能患有地中海贫血，医生可能会建议详细确定地中海贫血的类型。疾病筛查对于子孙后代的疾病控制、治疗和预防极其重要。
参加考试之前需要记住的一些事项包括：
- 顾客在进行地中海贫血筛查测试前无需禁食；
- 如果您的家人患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，您需要对自己和其他家庭成员进行此项筛查；
- 建议在结婚、生育或出现贫血警告信号（如疲劳、皮肤发黄、眼睛、肝脏和脾脏肿大等）之前进行该检查；
- 检测应在信誉良好的医院和检测中心进行。
- IVFTA-HCM以提高不孕不育治疗的成功率，帮助夫妇轻松迎接健康宝宝回家为目标，应用最新技术和个体化治疗方案，以达到最高的治疗效果。
植入前基因筛查测试PGT-植入前基因测试被称为胚胎内部的深入遗传技术。这有助于医生记录胚胎信息，并在胚胎移植前选择染色体正常的胚胎。由于该技术的应用，可以预防多种遗传病，并降低因遗传病（包括先天性溶血病）导致的妊娠终止率。
IVF Tam Anh 是建设高科技胚胎学实验室的先驱，根据 ISO 5 标准设计了越南唯一的实验室中实验室和胚胎培养室......在结果中发挥了关键作用。怀孕结果。
未成熟卵成熟（IVM）、微型TESE、小量配子保存、植入前基因诊断检测（PGT）、自体富血小板血浆注射、测试Era测试子宫活检等高难度技术准确确定胚胎移植日期.... 以前需要客户出国执行的技术现在可以在 IVFTA 执行。
